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.. Maladies rares et grossesse de A à Z

Couverture du livre Maladies rares et grossesse de A à Z

Auteur : Alain Berrébi

Date de saisie : 03/03/2008

Genre : Médecine, Santé

Editeur : Flammarion médecine-sciences, Paris, France

Collection : Dictionnaires et encyclopédies

Prix : 75.00 €

ISBN : 978-2-257-00018-7

GENCOD : 9782257000187

Sorti le : 03/03/2008

  • Les présentations des éditeurs : 07/03/2008

Les maladies rares touchent un nombre restreint d'individus en regard de la population générale, soit 1/2 000 en Europe. Toutefois, leur nombre total est tel qu'elles constituent un véritable problème de santé publique.
L'intérêt de cet ouvrage, absolument unique sur le marché francophone, est d'exposer toutes les maladies rares susceptibles de poser des problèmes au cours de la grossesse. Sont ainsi traitées 222 affections, dans toutes les disciplines médicales, depuis l'acrodermatite entéropathique jusqu'au syndrome de Zollinger-Ellison, en passant par l'ataxie-télangiectasie, le choléra endocrine, le syndrome SAPHO, la tyrosinémie héréditaire de type I, etc. La rédaction est toujours claire, pratique et systématisée : après la description de l'affection, les auteurs exposent ses effets sur la grossesse, puis les effets de la grossesse sur la maladie ; chaque chapitre se termine par un récapitulatif des principales notions à retenir et par une dizaine de références bibliographiques.
Il s'agit, au total, d'un ouvrage pratique, actuel, unique, indispensable qui s'adresse à un large public : gynécologues, obstétriciens, internistes, généralistes, généticiens.

L'auteur, le docteur Alain Berrébi, gynécologue-obstétricien, responsable des unités de grossesses à risque du pôle Femme-Mère-Enfant du CHU de Toulouse, est surtout connu pour ses travaux sur la transmission des agents infectieux de la mère à l'enfant Son travail au sein des grossesses à risque fait qu'il est régulièrement confronté aux maladies rares associées à la grossesse.


  • Les courts extraits de livres : 07/03/2008

AAGENAES (SYNDROME D')

L'affection

Le syndrome d'Aagenaes associe une cholestase néonatale sévère à des lymphoedèmes apparaissant dans l'enfance. Il a été décrit pour la première fois en 1968 au sein de familles norvégiennes présentant des liens consanguins.
La prévalence n'est pas établie. En 1998, 53 cas seulement étaient recensés. L'étiologie est inconnue ; mais une anomalie du développement des vaisseaux lymphatiques est suspectée. Une mutation d'un gène situé sur le chromosome 15 se transmettant sur le mode récessif est responsable de la maladie dans les familles norvégiennes mais, dans certains cas sporadiques ou familiaux isolés chez des individus n'ayant pas d'ascendant norvégien, d'autres loci, voire d'autres modes de transmission ont été suggérés.
La maladie se manifeste par une cholestase néonatale sévère avec hépatomégalie. Elle s'améliore dans l'enfance et devient épisodique. Des stress organiques (infections, traumatismes), la puberté et la grossesse peuvent induire les épisodes de cholestase. Elle s'accompagne d'une malabsorption et d'un retard de développement staturo-pondéral. Dans de rares cas, une évolution vers une cirrhose est possible. Elle peut entraîner le décès dans l'enfance.
Les lymphoedèmes débutent plus tardivement, ils sont présents avant la puberté. D'abord localisés aux extrémités, ils s'étendent progressivement et peuvent intéresser l'abdomen ou le thorax. Ils constituent un préjudice esthétique mais peuvent aussi être source d'infections cutanées ou d'une gêne fonctionnelle.
La biologie retrouve une cholestase importante prédominant sur la bilirubine et les acides biliaires. Les γ-glutamyl transférases sont modérément augmentées (2 fois la normale) sauf en cas d'administration de phénobarbital. Il existe une cytolyse modérée. Ce syndrome biologique tend à se normaliser progressivement. La persistance de la majoration de la cholestase après l'âge de 2 ans pourrait être un facteur pronostique de l'évolution vers la cirrhose.
La biopsie hépatique retrouve une transformation gigantocellulaire des hépatocytes avec rétention pigmentaire intracellulaire.
Le traitement a changé le retentissement et le pronostic de la maladie. Les deux éléments essentiels sont la diététique (allaitement puis alimentation avec des lipides à chaînes moyennes) et la supplémentation en vitamines A, B, C, D, E et K. La colestryamine et le phénobarbital permettent une amélioration symptomatique. L'utilisation de l'acide ursodésoxycholique n'a pas été décrite dans le syndrome d'Aagenaes, mais pourrait être intéressante, notamment lors de la grossesse.

Ses effets sur la grossesse

Aagenaes a rapporté huit grossesses chez quatre femmes atteintes du syn­drome. Il a décrit l'effet de la grossesse sur la maladie, mais sans donner aucune information d'ordre obstétrical. Morris a décrit un cas de syndrome d'Aagenaes chez un nourrisson né à 36 SA d'une mère atteinte.
Les effets de la cholestase sur le foetus ont été décrits dans la cholestase gravidique. Il existe une majoration des risques de fausse couche, de prématurité, d'inhalation méconiale, de souffrance foetale, d'anomalie du rythme cardiaque foetal et de mortalité périnatale. L'utilisation d'acide ursodésoxycholique et l'extraction systématique à 37 SA pourraient limiter l'exposition foetale aux effets toxiques des acides biliaires et améliorer le pronostic foetal.
L'administration parentérale en vitamine K avant l'accouchement permet de limiter le risque d'hémorragie du post-partum.
La poursuite de la supplémentation en vitamines A, B, C, D, E et K est indispensable lors de la grossesse.
Ces grossesses sont donc à haut risque et nécessitent une prise en charge pluridisciplinaire ainsi qu'un suivi clinique, biologique et échographique étroit. L'accouchement par voie basse est envisageable. Il se fait en maternité de type 3.

Les effets de la grossesse sur l'affection

La grossesse favorise la survenue d'épisodes de cholestase.
Sur les huit grossesses rapportées par Aagenaes, sept ont été marquées par un épisode de cholestase au troisième trimestre se résolvant plus ou moins rapidement en post-partum. Un auteur rapporte une majoration du prurit lors de la grossesse chez un sujet atteint.
La surveillance du bilan hépatique est donc nécessaire.
L'acide ursodésoxycholique améliore le prurit et le syndrome cholestatique. Il peut être prescrit à partir du second trimestre. Son utilisation n'a pas été décrite dans le syndrome d'Aagenaes. À défaut, la colestyramine ou le phénobarbital pourront être prescrits.


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